一名4個月大的嬰兒沒有任何全身性疾病，從2個月前開始出現腹脹，胃口越來越大的狀況，理學檢查發現嬰兒腹部腫脹而結實，右半腹部有一巨大的15X12公分腫塊；腹部X光顯示腹脹及肝腫大；腹部超音波發現肝臟內有大小不一多發的高迴聲實質性腫塊，疑似為神經母細胞瘤，後續也安排做進一步檢查。
入院後實驗室數據顯示該嬰兒有輕度貧血，白細胞稍微增多，肝功能異常等。腹部超音波檢查報告肝臟內有大小不一多發的高迴聲實質性腫塊，胸部和腹部的電腦斷層掃描、磁振造影檢查報告均懷疑為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤，病人後續接受肝臟切片，病理報告確認是神經母細胞瘤。
神經母細胞瘤好發幼兒
國泰綜合醫院小兒科主任級醫師林隆煌指出，「神經母細胞瘤」是除腦腫瘤之外的兒童最常見的實體腫瘤，絕大多數病例是學齡前的幼兒，有些病例在出生前就開始了，不尋常的病例則出現在青春期。
目前已知沒有環境因素會導致神經母細胞瘤，該腫瘤在嬰兒中的表現比較不同，嬰兒通常會患上一種侵襲性較小的神經母細胞瘤，並且可以成熟為良性腫瘤；12～18個月以上的兒童則會出現具侵襲性的症狀，這種神經母細胞瘤通常會轉移到重要器官並可能擴散到全身。
神經母細胞瘤症狀因部位而異
林隆煌指出，神經母細胞瘤的體徵和症狀因表現部位而異，主要症狀包括腹脹、腹痛、嘔吐、體重減輕、厭食、疲勞和骨痛。高血壓是一種罕見的疾病徵兆，通常由腎動脈受壓引起，而不是兒茶酚胺激素（Catecholamine）過量引起。
嬰兒肝臟的快速增大可能是由於肝母細胞瘤、淋巴瘤、轉移性神經母細胞瘤或肝腫大的各種非惡性原因中的任何一種。肝母細胞瘤的診斷可透過肝臟超音波檢查，通常會顯示實體腫塊的佔位性病變；在轉移性神經母細胞瘤中，病灶的小結節會瀰漫性浸潤整個肝臟，
神經母細胞腫瘤的檢查
要如何診斷神經母細胞腫瘤呢？林隆煌指出，確認神經母細胞腫瘤的常見測試包括：
- 完整的病史收集和體格檢查和評估
- 血液檢查：包括全血細胞計數、生化檢查等。
- 收集24小時尿檢測VMA：尿中的兒茶酚胺是腎上腺素分解的產物，可作為診斷依據；無法控制排尿的病童可能需要使用尿袋或放置導尿管。
- 腹部超音波、腎臟攝影、靜脈腎盂攝影。
- X光檢查：包括全身骨骼和胸部，確定是否有轉移。
- 電腦斷層掃描或磁振造影檢查：包括頭、胸、腹、盆腔等。
- 骨掃描或其他核醫學檢查：如MIBG、正子斷層造影等，主要是為了確認是否有骨轉移。
- 骨髓檢查：確認骨髓是否受侵。
- 病理切片檢查：取出一小塊腫瘤，確認病理組織。
他補充，香莢杏仁酸定量（Vanillylmandelicacid，VMA）測量是一種非常有用的簡單診斷測試，當尿香莢杏仁酸水平升高若結果為陽性，則不需要其他更複雜的檢查即可做初步診斷；骨髓檢查可排除白血病的診斷，並能顯示神經母細胞瘤是否有骨髓轉移。
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