SMA(罕病脊髓肌肉萎縮症)是一種基因缺損導致肌肉無力及萎縮的遺傳性罕見疾病;在台灣約有400多名SMA病友,每1千多名新生兒中就有一位罹患SMA,依發病的時間及嚴重程度可分為四型:
- 第一型:出生6個月前發病,終身無法獨坐,常見進食及吞嚥困難、呼吸衰竭,若未獲得適當的治療,通常在兩歲前死亡。
- 第二型:6~18個月發病,可以獨立穩坐,但無法獨立行走。肌肉無力的嚴重度因人而異,可活到成年。
- 第三型:18個月~30歲發病,發病前可獨立行走,但發病後逐漸失去行動能力。常見脊柱側彎、因行動受限導致肥胖、吞嚥及咳嗽能力受影響。
- 第四型:成年後發病,輕微的肌肉無力,不影響運動功能。
吞嚥、呼吸與運動功能,都是一般人認為輕而易舉的舉動,但對於SMA病友而言,卻需要鼓起莫大的勇氣、耗費全身的力氣,才能獲得這些看似平凡的日常。
SMA早期幾乎無藥可醫,而隨著醫學科技進步,陸續有背針、口服藥物與基因治療等方式,但沒有政府的協助,高價罕病藥物對病友而言,依然遙不可及,直至2022年,台灣仍有92%的病友,無法取得健保給付用藥。2023年,SMA藥物終於取得拓寬給付機會,根據健保署官方估計將有近50%的病友可取得救命藥,然而,剩下的200位患者,依然只能用生命等待救命機會。
對此,社團法人台灣生命之窗慈善協會推出全新紀錄片《迷霧前行》,忠實呈現治療對SMA病友不僅具有重大意義,同時也帶來了生命的希望,期望透過影片讓更多人看見SMA病友的真實生活樣貌與堅韌的生命力。
SMA紀錄片《迷霧前行》首映座談會,將於9月21日(週四)晚上18點30分至20點30分、升級會議中心-松江101館4樓(台北市松江路101號4樓)登場,現場除了放映紀錄片,更邀請自媒體創作者「好棒Bump」與SMA病友們深度對談,歡迎大眾一同報名參加,共同見證SMA病友追逐平凡的夢想,鼓勵更多SMA病友,一個都不放棄!