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一項全球性全基因組研究發現，兩百多個基因和全球不同人種罹患大腸直腸癌的風險有關，有助於確認未來大腸直腸癌的研究方向，也為患者接受預防性治療找到新的可能。
這項由位於美國西雅圖Fred Hutchinson癌症中心主導的跨國研究，號召兩百多名來自歐洲、北美和亞洲的科學家共同參與，以10萬0204名大腸直腸癌患者為實驗組，15萬4587名健康者為對照組，利用組織特異性基因表達及其他數據模型，分析比較兩組的基因組數據。
這項研究確定了205個和罹患大腸直腸癌風險有關的獨立基因，其中50個以前從未被發現過。至於轉錄組和甲基化組的關聯分析(TWAS和MWAS)，則進一步發現53個與大腸直腸癌相關的基因變異；此外，研究團隊還發現155個會影響生物活性分子的高可信度基因。
這些重大發現，再次證明了大數據的力量。透過大數據才能把如此龐大的研究資料，與使用TWAS和MWAS等多組學進行複雜、詳細的分析，進而讓我們更了解大腸直腸癌的潛在生物學風險。
研究論文2022年12月20日發表在《Nature Genetics》（自然遺傳學）期刊，並於2023年2月13日完成作者更正。臺北醫學大學講座教授、台灣生醫創新學會理事長閻雲是台灣唯一參與這項全球性研究的科學家，他認為這項全新發現，可讓臨床醫師更容易確認哪些人是大腸直腸癌的高風險族群，並進一步建議他們儘早接受篩檢，或為那些潛在病患進行預防性化療或其他主動治療，意義重大。
大腸直腸癌(CRC)是相當常見的惡性腫瘤，也是全球最主要的癌症死亡原因之一，每年全球約有190萬人確診。根據美國癌症協會(ACS)的數據，不包括皮膚癌的話，大腸直腸癌是美國第三大確診癌症。我國衛生福利部國民健康署統計，大腸直腸癌目前是台灣所有癌症死亡率第三位，更是癌症發生率第一位，每年有上萬人確診，威脅國人健康甚鉅。
儘管大腸直腸癌的威脅無日無之，卻可預防，如果能及早發現，還是可以成功治療。閻雲認為這項研究的重要性，就在於為大腸直腸癌的生物學基礎提供新的見解，包括特定基因突變的鑑定，以及找到以前未曾發現的功能機制，為今後的預防性治療鋪路。
透過跨組織分析，研究團隊也發現超過三分之一和大腸直腸癌有關的基因在結腸內壁外起作用，比如HIVEP1、LIF、SH2B3、TOX和TOX4等基因會透過免疫細胞變異，影響大腸直腸癌的發展，而EDNRB基因則會透過血管來影響大腸直腸癌的走向；至於透個在神經系統發揮作用的基因，則顯示腸道神經可能在大腸直腸癌的風險中，扮演一定程度的角色。
此外，這項研究還驗證了某些常見的大腸直腸癌風險因素，比如胰島素阻抗、吸菸和肥胖，而這些風險因素在之前的流行病學研究中都曾觀察並報告過。
Fred Hutchinson癌症中心分子和遺傳流行病學專家 Ulrike Riki Peters表示，這是迄今為止有關大腸直腸癌常見遺傳風險因素最大、也最全面的研究，她和所有參與的科學家對於研究發現一百多種新增遺傳風險變異基因感到興奮。
美國克里夫蘭診所基因組醫學研究所副所長、同時也是這篇論文第一作者Stephanie Schmit則強調，這是了解大腸直腸癌遺傳易感性和複雜性的重大突破，而這些研究數據，也顯示出一些可能具有預防和治療大腸直腸癌的潛力和途徑。
Fred Hutchinson癌症中心及其研究合作者計劃利用這次研究的新發現，開發DNA測試方法，測試出哪些人具有罹患大腸直腸癌的高遺傳風險，而哪些人的罹患風險又較低，並加以系統性分類。
另一個更長遠的目標，則是把遺傳風險數據和環境、飲食及包括吸菸在內的行為結合起來，建構多基因、多面向的風險評分，進而更精準預測哪些人有大腸直腸癌風險，及早因應，確保健康。
