基因檢測在癌症病人的精準治療上扮演著重要角色，特別是針對特定基因變異的治療，次世代基因定序（NGS）檢測更是病患爭取存活期的重要關鍵。健保署日前已通過NGS基因檢測於今年5月納入健保給付，目前計劃針對19種主要癌症類型，提供3種不同的補助方案，預計每年約有2萬名新發癌症患者受益。
奇美醫院血液腫瘤科主任馮盈勳醫師表示，以往癌症治療的藥物運用都是依照癌症別，隨著醫學進步發現癌症會有不同基因型態的表現，可藉此找到對應的標靶藥物；特定基因變異可能來自不同器官或者癌別的組織，因此癌症也漸漸以組織趨向的藥物治療（Tissue-Agnostic therapy）為方向，可望為癌患訂定個人的醫療計畫。
標靶藥物對特定基因變異治療尤佳
馮盈勳醫師說明，癌症治療不斷在進步，從早期化療無差別殺腫瘤細胞、副作用大，進步到免疫療法除降低副作用，也根據患者的免疫狀況和腫瘤特點進行治療，一直到標靶治療，對特定基因變異的癌症治療效果更佳。
目前討論較多的基因變異像是NTRK（神經元營養因子受體基因）基因融合，就是一種臨床上少見但橫跨多種癌別都具有指標性意義的基因變異，可在高達19種實體腫瘤中被識別出來，在其對應的標靶藥物治療效果相當不錯；像是BRAF（B-Raf蛋白激酶）、RET（轉染時重排）、HER2（人類表皮生長因子受體第二型）等基因變異，其中RET常用在肺癌、甲狀腺癌的治療策略上，HER2則是乳癌、胃癌以及其他新發癌別都有運用。
特別要提到癌症之首肺癌，更有相當多的基因突變，早期診斷與精準治療對病患的預後更重要。EGFR（表皮生長因子受體）基因突變，或是ALK、ROS1、NTRK等，在肺癌的標靶藥物治療上都有很好的反應，以EGFR來說，藥物治療可用到11個月～2年，存活期3年；NTRK在控制肺癌的反應率（腫瘤的完全緩解與部分緩解）也能達到74％，有效控制率達89％。
與癌共存，有效控制與降低副作用是維持生活品質重點
馮盈勳醫師門診有一名36歲女性上班族，在口腔發現癌細胞，一開始經標準治療，開刀切除1年後仍轉移肺部，後來做了次世代基因定序（NGS）發現了罕見的BRAF基因，根據基因變異找到對應的標靶藥物，治療2年期間腫瘤控制穩定，也能回到原來的生活軌道。
馮盈勳醫師強調，以組織的基因突變來決定治療方向不僅加速新藥進展，對病患來說也是治療上的福音，而這當中次世代基因定序（NGS）更扮演著重要角色，透過快速找出多種的基因突變、即早識別致癌基因，對提升治療有效性相當關鍵。
儘管標靶藥物能最大限度減少不必要的副作用，但也因人而異有不同表現，少數病患用了會造成血球毒性，但多數都很輕微像是虛弱、腸胃不適等，馮盈勳醫師補充，這部分都會根據病患的情形來提供建議；服用較專一性機轉的標靶藥物，就能相對減少副作用發生率。
馮盈勳醫師也呼籲，癌症治療未來走向個人化，透過精準治療的趨勢，不僅提高病患的存活率，在治療期間也能降低藥物副作用，讓病患維持良好生活品質，也減輕家人的照護負擔。
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