記者 魏吟冰/綜合報導
精準醫療基因檢測蔚為顯學，許多疾病因找到基因致病機轉，用在預防及藥物精準治療上都帶來革命性的進步。與癌症發生有關的基因依不同癌別有所不同，這類基因中最有名的就是BRCA1和BRCA2，與遺傳性乳癌和卵巢癌風險密切相關，通常會在家族中遺傳。著名影星安潔莉娜裘莉就帶有BRCA1基因變異，甚至因此預防性切除雙乳。而一般民眾身邊若有親人罹患乳癌，總也會擔心罹癌機率是否會增加，而有是否該做乳癌基因檢測的疑慮？在什麼狀況下該做乳癌基因檢測？對預防或治療有幫助？也是一直存在困惑的問題。
BRCA1或BRCA2是目前被研究得最徹底的致發乳癌的基因
長庚醫院北院乳醫中心主任郭玟伶在《癌症新探》中指出，與乳癌有關的基因有很多種，被研究得最徹底的就是BRCA1和BRCA2。一個人帶有遺傳性BRCA1或BRCA2突變，就是先天從父親或母親那邊得到一組異常或突變的BRCA1或2，使得DNA的修復出現問題，終其一生有較高的機會得到乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、以及胰臟癌等癌症。而這些異常的BRCA1或BRCA2基因有50%的機率會隨機遺傳給下一代，並且男性或女性機會相等。只是卵巢癌只發生在女性，乳癌較易發生在女性，雖然有少數男性也會得到乳癌。攝護腺癌只發生在男性，而胰臟癌則不分性別。
健康未罹癌者建議一或二等親內，在條件把關下才需考慮做基因檢測
但哪些人需要接受遺傳性基因檢測呢？綜合整理郭玟伶醫師的說法大致分為以下三類：一、未成年人「不宜」檢測遺傳性基因突變，因為他們可能無法應付檢測結果所帶來的各種影響，除非這些基因異常對他們的個人疾病治療有所幫助。二、已罹乳癌者：使用PARP抑制劑治療的患者，患有三陰性乳癌、雙側乳癌等乳癌類型及家族史中至少有另一成員小於50歲以下也確診乳癌，家族共有3位以上乳癌患者。三、健康未罹癌的人，至少必須在一或二等親中有人符合上述條件才需要考慮檢測。
已罹癌者使用PARP抑制劑治療、患有特殊類型乳癌者可做基因檢測
郭玟伶醫師指出，對已罹癌的人來說，最重要的是，如果符合一種藥物的適應症的話就建議檢測，這種藥物叫做PARP抑制劑。因為目前乳癌必須是具有遺傳性BRCA1或2基因突變的個案，使用PARP抑制劑才會有效，因此接受檢測可以確認是否適合使用此藥。如果罹癌的人本身並不是需要用到PARP抑制劑，那麼進行遺傳性BRCA1或2檢測，可以得知將來得到的其他相關癌症的風險有多高，或者對側乳癌的機率有多高，以便考慮進行對側乳房預防性切除，甚至是預防性卵巢切除，同時降低乳癌和卵巢癌風險，也可以考慮。
某些乳癌類型也寓意有較高的機會與BRCA1或2的遺傳性致病突變有關，例如三陰性乳癌、雙側乳癌、有胃癌家族史的乳小葉癌患者以及男性乳癌。符合這些條件的乳癌患者應接受遺傳性基因檢測。
不符條件的健康人不需做，以免無法承受檢測結果帶來的影響
至於健康未罹癌的人，郭玟伶醫師指出在一或二等親中，至少有另一位成員在小於50歲前確診乳癌，家族共有三位以上乳癌患者，或者有家族成員確診男性乳癌、胰臟癌、卵巢癌、以及攝護腺癌的，就應該考慮抽血做基因檢測。
郭玟伶醫師文中提到，臨床上偶會遇到並不符合檢測條件的健康人，出於好奇或是接受基因檢測廠商的邀請而接受檢測，對隨之驗出的基因異常又感到十分困擾，前來諮詢。甚至也遇過好奇的家長對未成年孩童也進行遺傳性癌症基因檢測。她指出，真正複雜的不是檢測本身或者對檢測的判讀，而是針對合適的人事時進行檢測，並好好接住檢測結果所帶來的衝擊。如果無法應付檢測結果的衝擊，或者找到合適的專業來支持後續措施的選擇，那還不如不要檢測自尋煩惱。
國內急待「癌症遺傳基因諮詢師」制度的建立
她進一步說明，國內需要的是「癌症遺傳基因諮詢師」，這是一種在國外行之有年的醫療專業，需要有基因醫學、腫瘤醫學、心理學以及社會學背景，更需要一套完善的訓練認證學程來培養這種專業人員，來填補台灣醫療專業中尚缺少的那塊專業角色拼圖。
