爽爆新聞網｜記者范家豪／高雄報導
台灣寫下全球最低生育率的紀錄，除了歸因於現代人晚婚晚生，高齡產婦面對生育問題也是憂心忡忡，因此國民健康署不但擴大試管嬰兒補助方案，也鼓勵並補助高風險孕婦進行遺傳諮詢。38歲的陳小姐，結婚多年卻始終無法懷孕，好不容易經試管嬰兒療程順利懷上孩子，卻在血液檢查後發現自己有海洋性貧血，加上先生也有海洋性貧血家族史，讓當時已懷孕15週的她十分焦慮：「當醫師告訴我將來孩子生下來會有正常、遺傳海洋性貧血、換血或是胎死腹中等4種可能時，我當下崩潰痛哭！」
之後陳小姐經轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心，在與醫師充分討論後，夫妻一起接受相關檢查，確認雙方皆為甲型海洋性貧血帶因，羊膜穿刺結果確認胎兒的海洋性貧血基因並非「重型海洋性貧血」；之後又意外發現胎兒的Y染色體結構變異，經過進一步檢查結果得知，此變異是遺傳而來、為正常變異，對胎兒發育並無影響，終於讓陳小姐卸下心頭重擔，並於日後順利產下男嬰。
上述的例子並非特例，透過專業的產前診斷與遺傳諮詢，評估胎兒的健康狀況後做出適當的醫療處置，即使父母雙方是同型海洋性貧血症的帶因者，仍然有機會誕下健康的寶寶。據內政部公布「2021年台灣最新人口統計數字」，總新生兒數僅15萬3,820人，相較2020年減少1萬1,429名新生兒；美國中情局(CIA)公布全球人口生育率預測，在227個國家或地區中，台灣更敬陪末座，每名育齡女性平均僅生育1.07名新生兒。台灣邁向高齡社會、卻又少子化，未來恐怕演變成國安問題，國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃，男性則建議在40歲以前完成。
郭昱伶醫師俐(左)示範為孕婦進行羊膜穿刺超音波檢查(圖非當事人)。圖／高醫大
據醫學研究統計，34歲以上高齡婦女發生不孕、流產、早產機率較高，且隨著準媽媽年齡升高，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。國內在少子化趨勢下，父母對生育的觀念與時俱進，產前遺傳諮詢更顯重要，藉由產前遺傳諮詢與醫學理論及技術，能有效提高人口健康並減少遺傳疾病發生。
高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正教授表示，每個小生命到來都是父母心中的期待，但多數人都認為自己或親屬沒有遺傳相關疾病；其實遺傳諮詢和遺傳疾病檢查的意義，絕不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史而已，建議符合適應症家族都應該接受遺傳諮詢，並根據醫師建議進行相關的篩檢或診斷檢查。而高醫附設中和紀念醫院身為大學附屬院也是醫學中心，擁有專業的產前診斷與遺傳諮詢醫師，可以幫助評估胎兒的健康狀況，並做出適當的醫療處置，期許孩子健康的未來。
高醫遺傳諮詢中心團隊。圖／高醫大
高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶表示，產前遺傳諮詢的時間基本上越早越好，夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血)或染色體異常(如唐氏症)者，可於婚前或孕前進行遺傳諮詢。若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦，也應於下次懷孕前進行遺傳諮詢，這樣可有充分的時間來診斷，並安排適當檢查及預估再發的機率，建議夫妻一同接受諮詢，了解雙方的家族史與相關的遺傳性疾病，透過詳盡評估才能避免疏漏。
郭昱伶進一步表示，產前遺傳諮詢時，很多個案只要發現報告異常，心中的憂慮程度就非常高，更凸顯遺傳諮詢的重要；正因為遺傳疾病是很複雜的，有很多種情況的可能性，需要遺傳專科醫師協助，經過完整的檢驗及諮詢後獲得正確的資訊，協助父母做出合適的決定。
吳文正副院長說明少子化浪潮下，遺傳諮詢益顯重要。圖／高醫大
郭主任強調，遺傳諮詢是非常專業的領域，透過溝通過程去協助釐清，家庭中遺傳疾病的發生和再發率等問題，現今社會普遍存在晚婚、晚育的現象，染色體異常的機率會隨孕婦年齡增加而上升。因此建議適齡女性孕前及孕期，應確實產前檢查，並視需求接受產前遺傳諮詢、選擇適合自已的遺傳檢驗，及早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。
陳小姐(左)經由試管嬰兒及遺傳諮詢始順利產子。圖／高醫大
高醫遺傳諮詢中心建議以下對象接受產前遺傳諮詢：
1.曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患
2.夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常
3.有多次自然流產史的夫婦
4.高齡（指34歲以上）孕婦
5.產前檢查發現異常(超音波或其他篩檢異常)
6.近親結婚
7.有意願了解各項孕前產前遺傳檢驗的父母
